A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
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C.核型45,XO
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E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
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最新試題
黏多糖病
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
21-三體綜合征按核型分析可分為()
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()