A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
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C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
A.毛發(fā)干燥,稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
A.毛發(fā)干燥,稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼-匹克病
A.骨髓檢查找幼稚細(xì)胞
B.找尼曼-匹克細(xì)胞
C.肝活檢
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的葡糖腦苷酶酶活性測定
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。