單項選擇題黏多糖病酶活性測定的樣本為()
A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞
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1.單項選擇題黏多糖病的分型依據(jù)為()
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)
2.單項選擇題糖原累積癥最常見者為()
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
3.單項選擇題目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()
A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇
4.單項選擇題散發(fā)性呆小病的臨床特點,哪項不正確()
A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,軀干相對較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常
5.單項選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.成年期
E.任何年齡均可
最新試題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:單項選擇題
治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
題型:多項選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:單項選擇題
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
題型:單項選擇題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:單項選擇題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:單項選擇題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型:判斷題