多項選擇題哪些酶缺陷可導致苯丙酮尿癥（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.堿性磷酸酶
E.酪氨酸酶


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1.多項選擇題新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的臨床特點是（）

A.皮膚出現(xiàn)斑紋及硬腫
B.生理性黃疸延遲不退
C.反應遲鈍，常處于睡眠狀態(tài)
D.體溫低，哭聲低
E.腹脹、頑固性便秘

2.多項選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥（）

A.新生兒篩查
B.骨骼X線檢查
C.血清T3、T4、TSH測定
D.放射性核素檢查
E.TRH刺激試驗

3.多項選擇題先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是（）

A.特殊面容和體態(tài)
B.智能發(fā)育落后
C.生理功能低下，精神、食欲差
D.肌張力增強、痙攣性癱瘓
E.肝脾腫大

4.多項選擇題在下列哪些情況下應考慮新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的可能（）

A.新生兒黃疸持久不退
B.腹脹、便秘
C.反應遲鈍、喂養(yǎng)困難
D.肝脾腫大
E.發(fā)熱、腹瀉

5.單項選擇題男孩，8歲。身材矮小，上下肢比例正常。體檢：面容較幼稚，應答反應好，腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡5歲（）

A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒

8.單項選擇題女孩，11歲半。多飲、多尿，人漸消瘦1個月，近2天發(fā)熱、咳嗽?？崭寡?7.5mmol／L，血酮體陰性，pH7.28．BE-8.0mmol／L（）

A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒