A.黑色素合成不足
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
E.GTP活力缺陷,影響B(tài)H4代謝
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A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.堿性磷酸酶
E.酪氨酸酶
A.皮膚出現(xiàn)斑紋及硬腫
B.生理性黃疸延遲不退
C.反應(yīng)遲鈍,常處于睡眠狀態(tài)
D.體溫低,哭聲低
E.腹脹、頑固性便秘
A.新生兒篩查
B.骨骼X線檢查
C.血清T3、T4、TSH測定
D.放射性核素檢查
E.TRH刺激試驗
A.特殊面容和體態(tài)
B.智能發(fā)育落后
C.生理功能低下,精神、食欲差
D.肌張力增強(qiáng)、痙攣性癱瘓
E.肝脾腫大
A.新生兒黃疸持久不退
B.腹脹、便秘
C.反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難
D.肝脾腫大
E.發(fā)熱、腹瀉
A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒
A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒
A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒
A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒
A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥
最新試題
糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么?
在下列哪些情況下應(yīng)考慮新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的可能()
甲狀腺功能減低癥
1型糖尿病
性早熟
哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥()
女孩,11歲半。多飲、多尿,人漸消瘦1個月,近2天發(fā)熱、咳嗽??崭寡?7.5mmol/L,血酮體陰性,pH7.28.BE-8.0mmol/L()
女孩在()、男孩在()以前出現(xiàn)性發(fā)育征象,稱為性早熟。性征與真實性別一致者為(),不一致者為();按下丘腦一垂體一性腺軸功能是否提前發(fā)動分為()和()。
糖尿病酮癥酸中毒的治療方法主要包括()和()。
新生兒,出生后1周起小兒反應(yīng)差,進(jìn)食少,伴嘔吐,體重下降。體檢:兩眼凹陷,皮膚彈性差,女性外陰。血鈉120mmol/L,血鉀7.0mmol/L,染色體核型分析46XY。B超:雙側(cè)腎上腺增大()