A.替代治療
B.調(diào)節(jié)治療
C.食餌治療
D.組織移植
E.無(wú)需治療
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A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
A.染色體核型為:46,XX(XY)/47,+21
B.染色體核型為:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
A.CT特征性改變
B.肝大、驚厥
C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24小時(shí)尿排銅>300μg
A.無(wú)治療
B.貧血時(shí)輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時(shí)可切除脾
D.酶替代療法
E.Ceredase注射
最新試題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是()
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間,哪項(xiàng)是正確的()
Turner綜合征在9歲以前最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是()
黏多糖病是()
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
苯丙酮尿癥屬()
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()
患兒,2歲,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見(jiàn)的染色體核型分析是()
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()