單項選擇題患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大、有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側上斜，雙手通貫掌，小手指短而彎。此患兒最可能的診斷是（）
A.21-三體征
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙
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1.單項選擇題患兒女，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
2.單項選擇題患兒女，3個月，以哭鬧后青紫就診。查體：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
3.單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸的攝入
C.限制蛋白質攝入
D.補充5-羥色氨酸
E.給予青霉胺
4.單項選擇題21-三體綜合征（）
A.核型為47，XY，+18
B.核型為47，XY，+13
C.核型為47，XXY
D.核型為47，XY，+21
E.核型為45，X
5.單項選擇題開展新生兒疾病篩查屬于（）
A.遺傳病的一級預防
B.遺傳病的二級預防
C.遺傳病的三級預防
D.遺傳咨詢
E.遺傳病的預防措施
最新試題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
題型：單項選擇題
G／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：單項選擇題
關于黏多糖病的分型依據(jù)是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質的代謝障礙（）
題型：單項選擇題
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應首選哪項檢查確診（）
題型：單項選擇題
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：單項選擇題
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
題型：單項選擇題
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）
題型：單項選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
題型：單項選擇題
黏多糖病是（）
題型：單項選擇題