單項選擇題開展新生兒疾病篩查屬于（）

A.遺傳病的一級預防
B.遺傳病的二級預防
C.遺傳病的三級預防
D.遺傳咨詢
E.遺傳病的預防措施


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的治療（）。

A.替代治療
B.調節(jié)治療
C.食餌治療
D.組織移植
E.無需治療

2.單項選擇題肝豆狀核變性早期損害的器官是（）

A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)

3.單項選擇題肝豆狀核變性（）

A.染色體核型為：46，XX（XY）/47，+21
B.染色體核型為：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍蛋白值：50mg/L

4.單項選擇題以下哪項是肝豆狀核變性的臨床特征（）

A.CT特征性改變
B.肝大、驚厥
C.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀

5.單項選擇題關于肝豆狀核變性的診斷依據(jù)是（）

A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g（肝干重）
D.典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
E.24小時尿排銅>300μg