A.核型為47,XY,+18
B.核型為47,XY,+13
C.核型為47,XXY
D.核型為47,XY,+21
E.核型為45,X
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A.遺傳病的一級(jí)預(yù)防
B.遺傳病的二級(jí)預(yù)防
C.遺傳病的三級(jí)預(yù)防
D.遺傳咨詢
E.遺傳病的預(yù)防措施
A.替代治療
B.調(diào)節(jié)治療
C.食餌治療
D.組織移植
E.無(wú)需治療
A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
A.染色體核型為:46,XX(XY)/47,+21
B.染色體核型為:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
A.CT特征性改變
B.肝大、驚厥
C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
最新試題
有診斷意義的檢查()
糖原累積癥的主要受累組織是()
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
診斷戈謝病最可靠的方法是()
肝臟和腎臟為主要受累組織的是()
Turner綜合征的臨床特征不包括()
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()
黏多糖病是()
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()