單項(xiàng)選擇題患兒女,10歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn),輕微智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。以下最具有診斷價(jià)值的是()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
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1.單項(xiàng)選擇題患兒,4歲,智力低下,說(shuō)話不清,舌大、有裂紋并伸出口外,鼻根扁平,雙眼外側(cè)上斜,雙手通貫掌,小手指短而彎。此患兒最可能的診斷是()
A.21-三體征
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙
2.單項(xiàng)選擇題患兒女,5歲,門(mén)診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q)。最可能由于下列哪種染色體畸變所致()
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
3.單項(xiàng)選擇題患兒女,3個(gè)月,以哭鬧后青紫就診。查體:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級(jí)收縮期雜音,胸透心臟無(wú)擴(kuò)大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是()
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸的攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.給予青霉胺
5.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征()
A.核型為47,XY,+18
B.核型為47,XY,+13
C.核型為47,XXY
D.核型為47,XY,+21
E.核型為45,X
最新試題
關(guān)于黏多糖病,錯(cuò)誤的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
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先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Turner綜合征在9歲以前最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是()
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測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥屬()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題