單項選擇題患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項不正確()
A.生后一經(jīng)確診,立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應維持至青春期以后
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1.單項選擇題患兒男,5歲,智力低下,頭發(fā)稀疏發(fā)黃,皮膚白嫩,四肢肌張力強,巴氏征(+),三氯化鐵試驗(+)。為明確診斷,最應進行哪項檢查()
A.血糖測定
B.T3、T4、TSH測定
C.染色體核型分
D.血苯丙氨酸測定
E.尿常規(guī)
2.單項選擇題1歲小兒,不會站立,表情呆板,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,腹反射亢進,三氯化鐵試驗(+)。該患兒的治療主要給予()
A.補充蛋白質(zhì)
B.補充大量維生素
C.無特殊治療方法
D.低苯丙氨酸飲食
E.補充多種氨基酸
3.單項選擇題患兒,2歲,不會坐、站、走,不會認人、說話,尿有鼠尿臭味。體檢:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒應首選哪項檢查()
A.頭顱CT
B.智力測定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗
4.單項選擇題患兒男,3歲。生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后,反復驚厥,且尿有鼠尿臭味。體檢:目光呆滯,毛發(fā)棕黃,心肺正常,四肢肌張力高,膝腱反射亢進,尿三氯化鐵試驗陽性。該患兒可能診斷為()
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥
5.單項選擇題患兒女,2歲。因肝脾大,面部皮膚粗糙,X線片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良,尿黏多糖陽性,特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項正確()
A.無治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是