A.約30%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
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D.戈謝病
E.以上均不是
A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整
E.一般應維持至青春期以后
最新試題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
患兒，2歲，精神、運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
戈謝病是（）
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應首選哪項檢查確診（）
糖原累積癥的主要受累組織是（）
診斷戈謝病最可靠的方法是（）