單項(xiàng)選擇題10歲女孩,身高105cm,小學(xué)四年級(jí),學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,出生時(shí)手足背腫,體檢發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征,初步診斷為:先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如已確診,應(yīng)如何治療()
A.無需治療
B.單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素
C.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
D.應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素
E.補(bǔ)充雌激素
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1.單項(xiàng)選擇題患兒女,12歲,身高109cm,小學(xué)5年級(jí),學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,新生兒時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷,應(yīng)進(jìn)行何檢查()
A.生長(zhǎng)激素測(cè)定
B.血染色體檢查
C.睪酮測(cè)定
D.T3、T4和TSH測(cè)定
E.血21-羥化酶測(cè)定
2.單項(xiàng)選擇題2歲患兒,智力低下,體格發(fā)育遲緩,眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌常伸出口外,頭圍小于正常,出牙延遲,四肢短,關(guān)節(jié)可過度彎曲,atd角增大。該病可有下列情況,除外()
A.約30%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10~30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
3.單項(xiàng)選擇題2歲患兒,智力低下,體格發(fā)育遲緩,眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌常伸出口外,頭圍小于正常,出牙延遲,四肢短,關(guān)節(jié)可過度彎曲,atd角增大。下列哪項(xiàng)檢查對(duì)明確診斷最有意義()
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測(cè)
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測(cè)
4.單項(xiàng)選擇題12歲患兒,近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體:面部表情呆板,肢體震顫、雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),AST 105U/L,應(yīng)診斷為()
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
5.單項(xiàng)選擇題患兒男,8歲。身高90cm,體重30kg,腹部膨隆,肝臟腫大,智力正常,骨齡落后,平素常有多汗、面色蒼白癥狀,偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查()
A.甲狀腺功能
B.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)
最新試題
Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病,錯(cuò)誤的是()
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肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()
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肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
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關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間,哪項(xiàng)是正確的()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
D/G易位型Down綜合征的核型是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
有診斷意義的檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
G/G易位型Down綜合征的核型是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題