單項選擇題1歲患兒，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發(fā)紺，肝大達肋緣下6cm，質中緣鈍，空腹血糖值為2.1mmol/L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類型（）
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內膜彈力纖維增生癥
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1.單項選擇題患兒男，9歲，自幼生長緩慢，3歲前多次發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮胖，肝大達肋緣下5cm，質中等硬，空腹血糖值為3．0mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內大量PAS陽性物質積聚伴多量脂肪滴。長期治療最合理的方法是（）
A.應用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.少量多次攝入碳水化合物或口服生玉米淀粉
D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
E.手術
2.單項選擇題患兒男，9歲，自幼生長緩慢，3歲前多次發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮胖，肝大達肋緣下5cm，質中等硬，空腹血糖值為3．0mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內大量PAS陽性物質積聚伴多量脂肪滴。經肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。當前的治療原則為（）
A.酶替代治療
B.控制酸中毒
C.進行肝移植
D.首先保持血糖正常并預防和積極治療感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒
3.單項選擇題患兒女，12歲，身高109cm，小學5年級，學習成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的是以下哪項（）
A.達到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
4.單項選擇題10歲女孩，身高105cm，小學四年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫，體檢發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征，初步診斷為：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如已確診，應如何治療（）
A.無需治療
B.單純應用人生長激素
C.補充甲狀腺素+雌激素
D.應用重組人生長激素+雌激素
E.補充雌激素
5.單項選擇題患兒女，12歲，身高109cm，小學5年級，學習成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷，應進行何檢查（）
A.生長激素測定
B.血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4和TSH測定
E.血21-羥化酶測定
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經肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當前的治療原則為（）
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目前國內確診黏多糖病的依據(jù)是（）
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21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）
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14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質地中，脾臟肋下未及，神經系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應首選哪項檢查確診（）
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