戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）

患兒，2歲，精神、運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）

目前國內確診黏多糖病的依據(jù)是（）

經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當前的治療原則為（）

G／G易位型Down綜合征的核型是（）

肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）

肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當?shù)模ǎ?/p>

關于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間，哪項是正確的（）

14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應首選哪項檢查確診（）

Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是（）