單項(xiàng)選擇題患兒女，2歲。愚笨面容、智能低下，母親35歲，智力正常，患兒染色體核型為46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能診斷為（）
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項(xiàng)選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查（）
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
2.單項(xiàng)選擇題血友病甲和乙的遺傳方式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
4.單項(xiàng)選擇題糖尿病的遺傳方式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
5.單項(xiàng)選擇題患兒女，1歲半。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5個月齡后頭發(fā)漸變棕色，以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會叫爸爸、媽媽，曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。診斷明確后采用哪種治療（）
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
最新試題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)（）
題型：單項(xiàng)選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
黏多糖病是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
診斷戈謝病最可靠的方法是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患兒，2歲，精神、運(yùn)動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病，錯誤的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題