A.染色體核型為:46,XX(XY)/47,+21
B.染色體核型為:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍蛋白值:50mg/L
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A.達到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善最終身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
A.生長激素測定
B.末梢血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4、TSH測定
E.血21-羥化酶測定
A.46,xx(或XY)
B.47,XX(或XY),+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.部分細胞為46,XX(或XY),部分細胞為47,xx(或XY),+21
E.45,xx(或XY),+21
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
A.21-三體綜合征,苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥,21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥,半乳糖血癥
E.21-三體綜合征,半乳糖血癥
A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
A.囟門遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味
A.45.XO
B.46,XX(XY)/47,+21
C.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(XY),+21
A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標準型
E.白血病
最新試題
患兒6歲,精神運動發(fā)育明顯落后,只會說簡單話,兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為D.G易位,家長準備要第二胎來遺傳咨詢,應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為()
21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
標準型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()
典型的苯丙酮尿癥是因為肝臟缺乏哪種酶()
D/G易位型Down綜合征()
最常見的21-三體綜合征的核型分析是()
2歲男孩,因智能低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()
兒科遺傳性疾病一般分類為()
下列糖原累積癥類型除了哪一型外,主要累積肝臟為主()
若母親為21/21易位攜帶者,則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險是()