單項選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂
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1.單項選擇題28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項預防措施應除外()
A.夫妻雙方進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并做酶及生化測定
E.妊娠期應避免肝炎等病毒感染
2.單項選擇題肝豆狀核變性時銅在體內(nèi)的貯積開始于()
A.學齡期
B.學齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
3.單項選擇題黏多糖病缺陷的酶位于()
A.線粒體
B.溶酶體
C.細胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
4.單項選擇題少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)()
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
5.單項選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是()
A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時明顯
E.智力發(fā)育落后
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2歲男孩,因智能低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應為()
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