單項(xiàng)選擇題生后7天新生兒,反應(yīng)差進(jìn)食少,伴嘔吐,體重下降,查體:皮膚彈性差,兩眼凹陷,女性外陰,血鈉120mmol/L,血鉀6.5mmol/L,染色體核型分析:46XY,B超:雙側(cè)腎上腺增大()

A.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥


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2.單項(xiàng)選擇題6歲女孩,生后皮膚黏膜色素增深,陰蒂肥大,大陰唇似陰囊,查體:血壓120/90kPa,外陰男性化,血鈉145mmol/L,頰黏膜刮片X小體陽性()

A.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

3.單項(xiàng)選擇題呆小癥()

A.囟門遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味

4.單項(xiàng)選擇題身材矮小,第二性征不發(fā)育,有頸蹼、肘外翻()

A.Tumer綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長(zhǎng)激素缺乏

5.單項(xiàng)選擇題身材矮小,智力正常,骨齡超前,有提前出現(xiàn)的第二性征發(fā)育()

A.Tumer綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長(zhǎng)激素缺乏

最新試題

甲狀旁腺功能減退癥主要引起()

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身材矮小,第二性征不發(fā)育,有頸蹼、肘外翻()

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男孩,7歲。身材矮小,上下肢比例正常。體檢:面容較幼稚,應(yīng)答反應(yīng)好,腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡4歲。()

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若其坐高/身高為0.53,6~7歲身高增長(zhǎng)5.1cm,7~8歲身高增長(zhǎng)5.0cm,9~10歲身高增長(zhǎng)5.3cm。考慮的診斷是()

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鑒別原發(fā)性和繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥的實(shí)驗(yàn)室檢查是()

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兒童糖尿病以下列哪項(xiàng)最多見()

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3歲男孩,身高67cm,懶動(dòng)、便秘,反應(yīng)遲鈍,上部量大于下部量,鼻梁低平,舌厚大,常伸出口外,皮膚干燥,左腕正位片見一枚骨化中心,最可能的診斷是()

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對(duì)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的21-羥化酶缺陷最具有診斷意義的檢查是()

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