單項選擇題12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高140cm，乳房未發(fā)育，無第二性征，未有月經(jīng)。體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為：45，XO/46，XX（）
A.肝豆?fàn)詈俗冃?
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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1.單項選擇題鑒別三種非典型苯丙酮尿癥（）
A.Guthrie細(xì)菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
2.單項選擇題確診苯丙酮尿癥（）
A.Guthrie細(xì)菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
3.單項選擇題新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）
A.Guthrie細(xì)菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
4.單項選擇題兒童苯丙酮尿癥的初篩（）
A.Guthrie細(xì)菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
最新試題
新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
題型：單項選擇題
10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價值的是（）
題型：單項選擇題
兒童苯丙酮尿癥的初篩（）
題型：單項選擇題
確診苯丙酮尿癥（）
題型：單項選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：單項選擇題
女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）
題型：單項選擇題
8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
題型：單項選擇題