為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

7個(gè)月女嬰，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）

10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價(jià)值的是（）

患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）

7歲男孩，身高150cm，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY（）

下列哪項(xiàng)不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）

確診苯丙酮尿癥（）

兒童苯丙酮尿癥的初篩（）

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）