臨床上應首先考慮的診斷是（）

患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應做下列哪項檢查（）

21-三體綜合征絕大部分核型是（）

肝豆狀核變性的治療原則是（）

假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）

確診黏多糖病的實驗室檢查是（）

下列哪項不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）

7歲男孩，身高150cm，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY（）

為協(xié)助診斷應選擇的檢查是（）

7個月女嬰，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）