確診苯丙酮尿癥（）

10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價(jià)值的是（）

確診Tumer綜合征的檢查方法是（）

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高140cm，乳房未發(fā)育，無(wú)第二性征，未有月經(jīng)。體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為：45，XO/46，XX（）

32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢，請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）