肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）

8個(gè)月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項(xiàng)不符合（）

假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）

患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）

3歲男孩，不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻梁低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

確診苯丙酮尿癥（）

7個(gè)月女?huà)?，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）