A.18-三體畸變
B.21-三體畸變
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型
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A.T細(xì)胞缺陷
B.B細(xì)胞缺陷
C.中性粒細(xì)胞缺陷
D.補(bǔ)體缺陷
E.酶缺陷
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病
A.Gutherie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.妊娠早期
B.妊娠中期
C.妊娠晚期
D.整個妊娠期
E.分娩時
A.血T淋巴細(xì)胞降低
B.血B淋巴細(xì)胞降低
C.血KN(自然殺傷細(xì)胞)消失
D.血Ig降低
E.血紅細(xì)胞正常
最新試題
散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn),哪項(xiàng)不正確()
13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
苯丙酮尿癥治療主要是()
男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()
目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()