單項選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.2，4－二硝基苯肼試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
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1.單項選擇題肝豆狀核變性最早出現(xiàn)的臨床癥狀一般為（）
A.肝功能損害
B.神經系統(tǒng)癥狀
C.溶血性貧血
D.角膜色素環(huán)
E.腎小管酸中毒
2.單項選擇題除特殊面容外，21－三體綜合征其他常見的畸形有（）
A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50度、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
3.單項選擇題當骨齡為幾歲時，Tumer綜合征可以開始使用小劑量雌激素治療（）
A.4歲
B.6歲
C.8歲
D.10歲
E.12歲
4.單項選擇題下列哪個不是有機酸代謝性疾病的表現(xiàn)（）
A.陰離子間隙增高
B.高氨血癥
C.高乳酸血癥
D.高血酮
E.高血壓
5.單項選擇題遲發(fā)性過敏反應常提示（）
A.中性粒細胞缺陷
B.補體缺陷
C.巨噬細胞缺陷
D.T淋巴細胞缺陷
E.B淋巴細胞缺陷