A.治療越早開始越好
B.嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉或無苯丙氨酸奶粉加適量母乳
C.添加輔食時應選用雞蛋、魚、肉
D.經(jīng)常測血清苯丙氨酸濃度,以控制在0.12~0.6mmol/L為宜
E.對非典型PKU,除飲食控制外,需要給予止驚藥物及BH4、L-DOPA等藥物
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A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
A.常染色體顯性遺傳
B.肝不能合成銅藍蛋白
C.膽汁中銅排出增多
D.腸道吸收銅增多
E.尿中排銅減少
A.確診后立即應用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加人生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達12歲以上時加雌激素
A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
最新試題
女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預防措施中哪項應除外()
關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療()
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21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()
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