A.驚厥
B.腦電圖
C.毛發(fā)、皮膚色澤
D.智能低下
E.尿、汗液特殊氣味
你可能感興趣的試題
A.治療越早開(kāi)始越好
B.嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉或無(wú)苯丙氨酸奶粉加適量母乳
C.添加輔食時(shí)應(yīng)選用雞蛋、魚、肉
D.經(jīng)常測(cè)血清苯丙氨酸濃度，以控制在0.12～0.6mmol/L為宜
E.對(duì)非典型PKU，除飲食控制外，需要給予止驚藥物及BH4、L－DOPA等藥物
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動(dòng)期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
A.常染色體顯性遺傳
B.肝不能合成銅藍(lán)蛋白
C.膽汁中銅排出增多
D.腸道吸收銅增多
E.尿中排銅減少
A.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加人生長(zhǎng)激素
C.單用雌激素
D.單用人生長(zhǎng)激素
E.確診后即用人生長(zhǎng)激素，到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素
最新試題
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）
下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）
男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｔ\斷首先考慮（）
患兒，10個(gè)月，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）