A.骨齡增速
B.生長速度加快
C.睪丸、陰莖發(fā)育
D.出現(xiàn)喉結(jié)及變音
E.陰莖增大,睪丸不大
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A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
A.尿三氯化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Guthrie試驗(細菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.眼外眥上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水腫
A.T淋巴細胞缺陷
B.B淋巴細胞缺陷
C.巨噬細胞缺陷
D.自然殺傷細胞(NK)缺陷
E.中性粒細胞缺陷
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
最新試題
豆狀核變性的臨床特征為()
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
目前初篩應首選下列哪項檢查()
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()
黏多糖病酶活性測定的樣本為()
2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()
21-三體綜合征的主要臨床特征為()