單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的面部特征()
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.眼外眥上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水腫
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1.單項(xiàng)選擇題扁桃體和周圍淋巴結(jié)變小或缺如常提示()
A.T淋巴細(xì)胞缺陷
B.B淋巴細(xì)胞缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.自然殺傷細(xì)胞(NK)缺陷
E.中性粒細(xì)胞缺陷
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
3.單項(xiàng)選擇題患兒,3歲半,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育均明顯落后,只會(huì)說簡單話,兩眼內(nèi)眥距離寬,鼻梁低平,眼外眥上翹,經(jīng)常伸舌,臨床上初步診斷為先天愚型。確診需做下列哪項(xiàng)檢查()
A.特殊面容
B.智能低下
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點(diǎn)
4.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是()
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
5.單項(xiàng)選擇題3歲男性患兒,身高65cm,平日安靜少動(dòng),腹脹、經(jīng)常便秘。查體:智力低下,舌厚而大,皮膚粗糙,腕部骨化中心1個(gè),T4↓,TsH↑,首選的治療()
A.生長激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片,服至青春期
E.甲狀腺素片,終生服藥
最新試題
該患兒應(yīng)如何治療()
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
題型:單項(xiàng)選擇題
黏多糖病酶活性測定的樣本為()
題型:單項(xiàng)選擇題
該患兒出生后最合適的食物是()
題型:單項(xiàng)選擇題
2歲半男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)()
題型:單項(xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()
題型:單項(xiàng)選擇題
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
題型:單項(xiàng)選擇題
治療的目的為()
題型:單項(xiàng)選擇題