苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時（）

肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）

男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）

關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）

2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）

一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）