A.肝臟損害
B.神經(jīng)精神癥狀
C.尿銅排出增高
D.角膜K－F環(huán)
E.血清銅藍(lán)蛋白低下
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A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿2，4－二硝基苯肼試驗
D.DNA分析
E.以上均不是
A.表現(xiàn)呆滯
B.皮膚粗糙
C.經(jīng)常伸舌
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
A.單核－巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位
最新試題
該患兒應(yīng)如何治療（）
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）
苯丙酮尿癥治療主要是（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）