單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是不恰當?shù)模ǎ?/strong>
A.外耳小
B.身材矮小
C.皮膚粗糙
D.通貫手
E.手指短粗
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1.單項選擇題三體綜合征屬（）
A.常染色體畸變
B.X－連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X－連鎖隱性遺傳
2.單項選擇題先天愚型的診斷下列哪項最具診斷價值（）
A.特殊面容
B.智能發(fā)育落后
C.通貫手
D.小手向內彎曲
E.染色體檢查
3.單項選擇題關于黏多糖病，錯誤的是（）
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
4.單項選擇題若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風險為（）
A.100％
B.25％
C.50％
D.75％
E.0
5.單項選擇題女孩，10歲，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、無陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，輕微智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。以下最具有診斷價值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經
最新試題
苯丙酮尿癥造成體內苯丙氨酸積聚的原因是（）
題型：單項選擇題
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
題型：單項選擇題
黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
題型：單項選擇題
目前初篩應首選下列哪項檢查（）
題型：單項選擇題
確診的實驗室檢查為（）
題型：單項選擇題
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
題型：單項選擇題
目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
題型：單項選擇題
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥治療主要是（）
題型：單項選擇題