單項(xiàng)選擇題患兒2歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)認(rèn)人、說話,尿有鼠尿味。體檢:頭發(fā)淺黃,皮膚自皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查()

A.頭顱CT
B.智力測定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型的主要特征為()

A.特殊面容、智能落后、皮膚紋理改變
B.身矮、智能落后
C.毛發(fā)黃、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝大、低血糖

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()

A.0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)
B.06~0.24mmol(1~4mg/dl)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)

4.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的確診依賴于以下哪項(xiàng)檢查()

A.盆腔B超
B.性激素水平測定
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.外周血染色體核型分析
E.生長激素激發(fā)試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小病不同的面容特征是()

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是