男孩，6個月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

以下哪項敘述不符合先天愚型（）

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時（）

散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）

黏多糖病酶活性測定的樣本為（）

女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）

男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項檢查以獲得確診（）