單項(xiàng)選擇題2歲，女孩，因肝脾大，面部皮膚粗糙，X片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。其治療（）

A.無治療
B.口服補(bǔ)充所缺的酶
C.骨髓移植
D.飲食療法
E.以上均不是


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1.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的確診依賴于以下哪項(xiàng)檢查（）

A.盆腔B超
B.性激素水平測定
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.外周血染色體核型分析
E.生長激素激發(fā)試驗(yàn)

2.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小病不同的面容特征是（）

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是

4.單項(xiàng)選擇題三體綜合征屬（）

A.常染色體畸變
B.X－連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X－連鎖隱性遺傳

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型的診斷下列哪項(xiàng)最具診斷價(jià)值（）

A.特殊面容
B.智能發(fā)育落后
C.通貫手
D.小手向內(nèi)彎曲
E.染色體檢查