單項選擇題1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發(fā)紺，肝大達肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2.1mmol/L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類型（）
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
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1.單項選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。哪項檢查對診斷最有幫助（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.血銅藍蛋白測定
C.24h動態(tài)腦電圖
D.頭顱CT
E.頭顱MIR
2.單項選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。為了明確診斷，需要馬上請哪個科會診（）
A.消化科
B.腎內(nèi)科
C.眼科
D.精神科
E.放射科
3.單項選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。首先需要做的檢查是（）
A.血培養(yǎng)
B.EB病毒抗體
C.骨髓穿刺檢查
D.血清鐵蛋白測定
E.丙肝抗體檢測
4.單項選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。該病例診斷首先考慮的是（）
A.敗血癥
B.血色病
C.病毒性肝炎
D.白血病
E.傳染性單核細胞增多癥
5.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應(yīng)遲鈍。哪項檢查對診斷無幫助（）
A.左手骨片
B.LH、FSH測定
C.E2測定
D.盆腔B超
E.染色體檢查
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治療的目的為（）
題型：單項選擇題
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
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典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
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糖原累積病是一種（）
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關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）
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21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
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苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時（）
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下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
題型：單項選擇題