A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查
你可能感興趣的試題
A.X－連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺乏癥
C.X－連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病
D.X－連鎖高IgM血癥
E.胸腺發(fā)育不全
A.靜脈輸注丙種球蛋白，每1～2個月一次
B.感染時輸新鮮血漿
C.定期輸白細(xì)胞增強免疫力
D.以治療各種伴發(fā)病為主
E.胸腺組織移植
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.左旋多巴減輕震顫
D.青霉胺、硫酸鋅等
E.輸注白蛋白
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.動態(tài)腦電圖
C.肝功能
D.肝炎病毒系列
E.血銅測定
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
最新試題
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時（）
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
該患兒應(yīng)如何治療（）
黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）