新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）

肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查（）

黏多糖病酶活性測定的樣本為（）

豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）

目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）

關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）

男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）