單項選擇題男孩，1.5歲，半歲后發(fā)現(xiàn)尿有怪臭味，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童低，尿有霉臭味，近1個月經(jīng)常抽搐發(fā)作。體檢：表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部濕疹，皮膚白皙。最可能的診斷（）

A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.呆小病
D.癲病
E.佝僂病性手足抽搐癥


你可能感興趣的試題

2.單項選擇題21-三體綜合征的特點不包括（）

A.眼裂小，眼距寬
B.張口伸舌，流涎多
C.皮膚粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神運動發(fā)育遲緩

3.單項選擇題21-三體綜合征確診的依據(jù)是（）

A.特殊面容
B.智能落后
C.體格發(fā)育落后
D.皮膚紋理異常
E.染色體檢查

5.單項選擇題患兒5歲，智能低下。診斷為D／G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者?；純耗赣H的核型應為（）

A.46，XX
B.45，XX，-21，+t（14q21q）
C.45，XX，-14，～21，+t（14q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）

6.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）

A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.毛發(fā)皮膚色澤變淺
D.肌張力增高
E.尿和汗液有鼠尿臭味

7.單項選擇題非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）

A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏