單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征按染色體核型分析，最常見的是（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.D/D易位型
C.G/G易位型
D.D／G易位型
E.嵌合體型
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1.單項(xiàng)選擇題男孩，1.5歲，半歲后發(fā)現(xiàn)尿有怪臭味，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童低，尿有霉臭味，近1個(gè)月經(jīng)常抽搐發(fā)作。體檢：表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部濕疹，皮膚白皙。最可能的診斷（）
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.呆小病
D.癲病
E.佝僂病性手足抽搐癥
最新試題
患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，瞼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，通貫手?？紤]是哪一種先天性疾病（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
唐氏綜合征按染色體核型分析，最常見的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征確診的依據(jù)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒5歲，智能低下。診斷為D／G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者?；純耗赣H的核型應(yīng)為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最可能的診斷（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題