單項選擇題女孩，4歲。因智力低下就診。查染色體核型為46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母親核型為45，XX，-21，21，+t（21q21q）?；純耗赣H咨詢：若再次生育，其下一代發(fā)生本病的風險為（）

A.60%
B.70%
C.80%
D.90%
E.100%


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1.單項選擇題2歲女孩，因智能低下就診。查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，推測其母親核型應為（）

A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX，-14，+t（14q21q）
D.46，XX，-21，+t（14q21q）
E.46，XX

2.單項選擇題D／G易位型唐氏綜合征最常見的核型是（）

A.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
D.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）

3.單項選擇題能確診唐氏綜合征的是（）

A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測定
D.染色體核型分析
E.通貫掌

5.單項選擇題10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是（）

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全