A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
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A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺
A.肝細胞
B.腦細胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細胞
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)
A.60%
B.70%
C.80%
D.90%
E.100%
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX,-14,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.46,XX
A.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
D.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測定
D.染色體核型分析
E.通貫掌
A.腹部B型超聲檢查
B.血生化檢測
C.腦電圖
D.染色體檢查
E.聽力測定
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
最新試題
補充維生素D,預防佝僂病一般開始于()
外觀矮小,全身比例勻稱是()頭大,四肢短小,智力正常是()智能低下,特殊面容是()
為確診應選擇哪項檢查()
先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療,下列錯誤的是()
先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是()
先天性甲減的病因中最主要的是()
治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開始劑量每日(μg/kg),下列哪項是正確的()
早期確診甲狀腺功能減退癥的檢查是()
新生兒期進行篩查的遺傳代謝內分泌疾病是()
5歲小兒按公式計算身高、體重及頭圍約是()