A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)
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A.60%
B.70%
C.80%
D.90%
E.100%
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX,-14,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.46,XX
A.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
D.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測定
D.染色體核型分析
E.通貫掌
A.腹部B型超聲檢查
B.血生化檢測
C.腦電圖
D.染色體檢查
E.聽力測定
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
A.甲狀腺功能測定
B.尿2,4-二硝基苯肼試驗
C.超聲心動圖
D.心電圖
E.染色體核型分析
A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下
A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色
A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脫羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制
E.以上都不是
最新試題
補充維生素D,預防佝僂病一般開始于()
先天性甲狀腺功能減退分類正確的是()
3歲女孩,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。下列病例,最可能的診斷是()
一嬰兒能獨坐,并坐得很穩(wěn),但不會爬,能無意識地發(fā)出復音,認識生熟人,但不能聽懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是()
針對病因,首選的治療藥物是()
為明確確診,應進行的檢查是()
勻稱性矮小的是()尿中黏多糖增高的是()有黏液性水腫的是()
先天性甲減的病因中最主要的是()
7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細胞20個/HP,顆粒管型0~1個/HP。診斷為()
小兒腹瀉3天,中度脫水,伴中度酸中毒,血鈉含量是122mmol/L,此患兒補充累積丟失量首選的液體是()