單項(xiàng)選擇題用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的是（）
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)
E.尿硝普鈉試驗(yàn)
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1.單項(xiàng)選擇題1歲女孩。出生時(shí)正常，3個(gè)月后智能漸落后，目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。臨床上考慮患兒的診斷是（）
A.腦性癱瘓
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
2.單項(xiàng)選擇題男，2歲。智能落后，發(fā)育遲緩。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿臭味。臨床上該患兒的診斷是（）
A.先天愚型
B.呆小瘸
C.腦性癱瘓
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶，不正確的是（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
4.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒缺乏苯丙氨酸羥化酶的部位是（）
A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細(xì)胞
最新試題
如合并硬膜下積液，積液量較大，顱內(nèi)壓明顯增高，應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液，每次每側(cè)放液量宜（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療，下列錯(cuò)誤的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒診斷明確后，正確的治療措施是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
小兒腹瀉3天，中度脫水，伴中度酸中毒，血鈉含量是122mmol/L，此患兒補(bǔ)充累積丟失量首選的液體是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天性甲減的病因中最主要的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
外觀矮小，全身比例勻稱(chēng)是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）
題型：配伍題
勻稱(chēng)性矮小的是（）尿中黏多糖增高的是（）有黏液性水腫的是（）
題型：配伍題
為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)先進(jìn)行的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題