單項(xiàng)選擇題1歲女孩。出生時(shí)正常,3個(gè)月后智能漸落后,目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說(shuō)話。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐,尿有鼠尿味。臨床上考慮患兒的診斷是()

A.腦性癱瘓
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全


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2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶,不正確的是()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶

3.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒缺乏苯丙氨酸羥化酶的部位是()

A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細(xì)胞

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式正確的是()

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

6.單項(xiàng)選擇題屬于唐氏綜合征(又稱先天愚型)G/G易位型的染色體核型是()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)

8.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,因智能低下就診。查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,推測(cè)其母親核型應(yīng)為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX,-14,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.46,XX

9.單項(xiàng)選擇題D/G易位型唐氏綜合征最常見的核型是()

A.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
D.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

10.單項(xiàng)選擇題能確診唐氏綜合征的是()

A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測(cè)定
D.染色體核型分析
E.通貫掌

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7個(gè)月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個(gè)月,凌晨及活動(dòng)后加劇,服用多種抗生素?zé)o效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無(wú)發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

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題型:配伍題

男,2歲半。頭大頸短,面容呆板,身長(zhǎng)為80cm,前囟未閉,乳牙14個(gè),不會(huì)走路,皮膚粗糙,反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題