單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式是()
A.常染色體的顯性遺傳
B.多基因隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
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1.單項選擇題患兒,男,4歲。近20天來食欲缺乏、疲乏、黃疸、肝脾大;見有肢體震顫,軀干扭轉(zhuǎn)現(xiàn)象,手足徐動,眼K-F環(huán)陽性。血清GPT200U/L,血紅蛋白95g/L。最可能的診斷是()
A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原貯積癥
D.肝豆狀核變性
E.肝腎綜合征
2.單項選擇題常見的遺傳代謝病種類不包括()
A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病
3.單項選擇題染色體核型分析的指征不包括()
A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異常或不全
E.患反復(fù)呼吸道感染者
4.單項選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn),下述錯誤的是()
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
5.單項選擇題先天愚型的核型主要為()
A.標準型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
最新試題
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()
題型:單項選擇題
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥屬()
題型:單項選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
題型:單項選擇題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是()
題型:單項選擇題
關(guān)于黏多糖病,錯誤的是()
題型:單項選擇題
有診斷意義的檢查()
題型:單項選擇題
D/G易位型Down綜合征的核型是()
題型:單項選擇題
標準型Down綜合征的核型是()
題型:單項選擇題
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
題型:單項選擇題