A.苯丙酮尿癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br/>C.黏多糖病
D.半乳糖血癥
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C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
A.母親妊娠年齡過(guò)大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過(guò)度運(yùn)動(dòng)
最新試題
肝臟和腎臟為主要受累組織的是()
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)()
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
D/G易位型Down綜合征的核型是()
診斷戈謝病最可靠的方法是()