單項選擇題下列哪項不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
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1.單項選擇題確診黏多糖病的實驗室檢查是()
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
2.單項選擇題10歲女孩,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且有智力低下,伴有頸蹼、頸短、下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,以下最具有診斷價值的是()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
3.單項選擇題男孩,3歲,出生時正常,母乳喂養(yǎng),5個月后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,有時發(fā)生抽搐,肌張力較高。假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應選擇的檢查項目是()
A.尿2,4-二硝基苯肼試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.血T3、T4、TSH測定
E.染色體核型分析
4.單項選擇題男孩,3歲,出生時正常,母乳喂養(yǎng),5個月后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,有時發(fā)生抽搐,肌張力較高。為協(xié)助診斷應選擇的檢查是()
A.血鈣、磷測定
B.染色體核型分析
C.血T3、T4、TSH測定
D.腦電圖檢查
E.尿三氯化鐵試驗
5.單項選擇題男孩,3歲,出生時正常,母乳喂養(yǎng),5個月后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,有時發(fā)生抽搐,肌張力較高。臨床上應首先考慮的診斷是()
A.21-三體綜合征
B.維生素D缺乏性手足搐搦癥
C.苯丙酮尿癥
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.癲癇
最新試題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應選擇的檢查項目是()
題型:單項選擇題
為協(xié)助診斷應選擇的檢查是()
題型:單項選擇題
患兒,男性,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應做下列哪項檢查()
題型:單項選擇題
確診苯丙酮尿癥()
題型:單項選擇題
新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()
題型:單項選擇題
臨床上應首先考慮的診斷是()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()
題型:單項選擇題
女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()
題型:單項選擇題
患兒,3歲,不會坐、站、走,不會說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應做哪項檢查()
題型:單項選擇題
鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()
題型:單項選擇題