A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
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A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測(cè)
C.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.生后4個(gè)月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色,尿有霉臭氣味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)
最新試題
苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是()
3歲男孩,生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()
DownSyndrome最可能出現(xiàn)()
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()
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確診的檢查為()
Klinefelter綜合征最常見的核型是()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法()
除特殊面容外,21-三體綜合征其他常見畸形有()
青春前期的Tumer綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()