單項選擇題3歲男孩,生后5個月逐漸出現智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
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1.單項選擇題兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗
2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現神經系統(tǒng)癥狀的機制是()
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害
3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒體內苯丙氨酸聚集的原因是()
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
4.單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是()
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側上斜
E.以上均不是
5.單項選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()
A.尿三氧化鐵試驗
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測
C.苯丙氨酸耐量試驗
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細菌生長抑制試驗
最新試題
DownSyndrome最可能出現()
題型:單項選擇題
為進行確診,最需做的檢查是()
題型:單項選擇題
若已明確診斷,應給予何種治療()
題型:單項選擇題
先天愚型與呆小病不同的面部特征是()
題型:單項選擇題
下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥最可能出現()
題型:單項選擇題
哪一項不常見()
題型:單項選擇題
4歲女孩,G3P3,系早產兒,表情呆板,眼距寬,舌常伸出口外,通貫手,小指內彎,拇指與第二指間增寬,母親為高齡產婦,曾有兩次流產史,此次妊娠經常感冒并應用化學藥物,下列哪項與本病發(fā)病無關()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒出現神經系統(tǒng)癥狀的機制是()
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性主要確診試驗()
題型:單項選擇題