單項(xiàng)選擇題D/G易位型Down綜合征（）

A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21


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1.單項(xiàng)選擇題先天睪丸發(fā)育不全綜合征（）

A.染色體核型為：46，XX（XY）/47，+21
B.染色體核型為：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L

4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征，不可能的核型是（）

A.46，xx（或XY）
B.47，XX（或XY），+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分細(xì)胞為46，XX（或XY），部分細(xì)胞為47，xx（或XY），+21
E.45，xx（或XY），+21

6.單項(xiàng)選擇題2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）

A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）

7.單項(xiàng)選擇題我國(guó)頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）

A.21-三體綜合征，苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥，21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥
E.21-三體綜合征，半乳糖血癥

8.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是（）

A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

9.單項(xiàng)選擇題先天愚型（）

A.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

10.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的核型（）

A.45.XO
B.46，XX（XY）/47，+21
C.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（XY），+21