單項選擇題糖原累積病是一種()
A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面
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1.單項選擇題豆狀核變性的治療原則為()
A.減少銅的攝入和增加銅的排出
B.應(yīng)用青霉胺
C.限制吃食含銅高的食物
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植
2.單項選擇題糖原累積癥最常見者為()
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
3.單項選擇題除下列哪項外均可為21-三體綜合征的核型()
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO
4.單項選擇題1個半月男嬰,出生后第3天出現(xiàn)黃疸至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平時安靜多睡,哭聲低啞,大便2天1次,色黃。腹脹,臍疝,肝右肋下2cm,質(zhì)軟,脾未捫及。最可能的診斷是()
A.先天性膽道閉鎖
B.肝炎
C.敗血癥
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.先天性巨結(jié)腸癥
5.單項選擇題1歲小兒,不會站立,表情呆滯,很少哭,智力低下,尿有鼠尿臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,膝反射亢進,三氯化鐵試驗(+),此患兒的治療主要是()
A.補充蛋白質(zhì)
B.補充大量維生素
C.無特殊治療方法
D.低苯丙氨酸飲食
E.補充多種氨基酸